على مدار ما يقرب من عقدين، عانت إيمي ويلينغتون من إرهاق شبه مستمر وغالبًا ما شعرت بأنها غير مرتاحة ودائما مصابة بالدوار خلال دورتها الشهرية – لكن الأطباء كانوا يؤكدون لها باستمرار أنه لا يوجد شيء خطأ.
قالت إيمي، 34 عامًا، وهي مسؤولة تسويق من بورت تالبت في ويلز الجنوبية: “قيل لي إن ذلك ربما يكون بسبب الهرمونات أو أنني حافة الأنيميا.”
“لكنني دائمًا كنت أشعر بالإرهاق والإعياء عندما لم يشعر الآخرون، مما جعل من الصعب جدًا العثور على الطاقة للخروج مع الأصدقاء، وهذا يعني أنني فاتني عشاء وليالٍ بالخارج.”
كانت أيضًا تعاني بانتظام من ضباب الدماغ ووجدت أن بطنها يصبح منتفخًا لدرجة أنها، خلال أسبوع أو أكثر، كانت تبدو وكأنها حامل في الشهر الثامن.
أجرى طبيبها اختبارات دم للتحقق من نقص الفيتامينات وحالات الأمعاء، مثل مرض الاضطرابات الهضمية، التي قد تفسر أعراضها – لكنها جميعها كانت نتائجها سليمة.
“كنت أتعامل مع الأمر بمستوى منخفض، ثم تتزايد الأعراض مرة أخرى، لذا كنت أعود إلى طبيب العائلة، ليقال لي أنه لا يوجد شيء خاطئ،” قالت إيمي.
قبل ثلاث سنوات، بعد أن قضت “أسابيع في السرير مع ما بدا كأعراض إنفلونزا مستمرة”، عادت إيمي إلى طبيبها.
“لقد اقترح أنني امرأة عاطفية وأن كل شيء داخل رأسي،” تتذكر. “عدت إلى المنزل وبكيت. تساءلت حقًا عن نفسي، سائلاً “ماذا لو كان محقًا؟”.
قررت إيمي تغيير طبيبها، وأخيرًا تم الكشف عن الحقيقة – أنها مصابة بمتلازمة غيلبرت، حالة شائعة نسبيًا لكن غير معروفة تؤثر على حوالي 5 في المئة من السكان. وهي ناتجة عن طفرة في جين UGT1A1 الذي يتداخل مع كيفية معالجة الجسم للبيليروبين – وهو منتج ثانوي أصفر يتم إنتاجه من تكسير خلايا الدم الحمراء القديمة.
“هذا الجين يساعد كبدك على إنتاج إنزيم يعالج البيليروبين،” يقول الدكتور ندير عباس، طبيب استشاري متخصص في أمراض الجهاز الهضمي والكبد مع مجموعة الرعاية الصحية الخاصة “هاوس أوف هيلث” في برمنغهام. “في الأشخاص المصابين بمتلازمة غيلبرت، لا يعمل الإنزيم بكفاءة، لذا يمكن أن يتراكم البيليروبين في الدم,” كما يضيف.
تشمل الأعراض الصفراء (اصفرار الجلد والعينين)، ولكن عادةً ما تكون خفيفة ومؤقتة. يمكن أن تجعل غيلبرت الذين تأثروا بها أكثر حساسية للكحول، لأن قدرتهم المنخفضة على معالجة البيليروبين تضيف ضغطًا إضافيًا على الكبد، ثم يضيف الكحول إلى العبء. بالنسبة للبعض، يمكن أن يتسبب ذلك أيضًا في صداع أكثر سوءًا، يقول الدكتور عباس.
“كثير من الأشخاص المصابين بغيلبرت يشتكون أيضًا من شعور بالضباب أو شعور عام بالسوء خلال نوبات تفاقم الأعراض،” يضيف. “لا نفهم تمامًا لماذا يحدث ذلك، لكن البيليروبين غير المعالج يمكن أن يعبر إلى الدماغ، وبعض الأبحاث تقترح أن ذلك قد يساعد في توضيح التفكير البطيء وانخفاض الطاقة التي يشعر بها الناس خلال النوبات.”
يقول الدكتور عباس إن الكثيرين يصابون أيضًا بالانتفاخ، “لأن البيليروبين قد يصل إلى الأمعاء الغليظة ويخل بالتوازن في بكتيريا الأمعاء”.
تتأرجح الأعراض ولكن قد “تزداد سوءًا عندما تكون مريضًا، أو لم تتناول ما يكفي من الطعام، أو كنت متوترًا أو بعد ليلة من الشرب”، يشرح الدكتور عباس. “لأن الجسم يتفكك المزيد من خلايا الدم الحمراء خلال المرض، أو عندما لا تأكل بما يكفي.”
تزداد الأعراض مع ذروة مستويات البيليروبين، وتخف مرة أخرى بمجرد أن يلحق الكبد بمهمة تحطيم المنتج الثانوي. في النساء، يمكن أن تحدث النوبات خاصة حول دورتهم الشهرية.
الحقيقة أن الأعراض تأتي وتذهب تعني أن الأشخاص المصابين بمتلازمة غيلبرت غالبًا ما يتم تجاهلهم من قبل الأطباء، كما يقول الدكتور عباس.
“تؤثر متلازمة غيلبرت على الرجال والنساء بالتساوي – ولكن يتم تشخيص النساء خطأً بشكل متكرر لأن أعراضهن يتم تجاهلها كـ”هرمونية”،” يضيف.
“الإرهاق، والغثيان، والشعور بشكل عام بالسوء حول دورتك الشهرية يمكن أن يتم تجاهله بسهولة كـ PMS أو قلق. لقد رأيت عددًا لا يُحصى من النساء اللاتي قيل لهن إن كل شيء في عقولهن. وغالبًا ما بحلول الوقت الذي يكتشفت فيه أنهن مصابات بمتلازمة غيلبرت، تكون أعراضهن متكررة، وشديدة، ومزعجة بما يكفي لتكون لها تأثير حقيقي على حياتهن اليومية.”
يمكن تشخيص الحالة من خلال اختبار دم لتحديد مستويات البيليروبين المرتفعة.
“لكن إذا تم إجراء اختبارات الدم عندما لا تكون سيدة غيلبرت تعاني من نوبة، قد تبدو مستويات البيليروبين طبيعية،” يقول الدكتور عباس.
ومع ذلك، حتى خلال النوبة، “قد لا يكون البيليروبين دائمًا مرتفعًا إلى مستويات تجعل الأطباء يشعرون بالقلق. كما أن ذلك يعتمد أيضًا على فهم الأطباء ومعرفتهم حول الحالة”.
بينما لا يحدث أي ضرر للكبد، يصرح الدكتور عباس بأن أعراض غيلبرت يمكن أن “تكون لها تأثير حقيقي على الحياة اليومية”.
من الجهة الأخرى، حوالي 30 في المئة من الأشخاص المصابين بغيلبرت غير مدركين أنهم يعانون من الحالة لأن أعراضهم خفيفة لدرجة أنهم لا يلاحظونها.
في معظم الحالات، يكون تشخيص متلازمة غيلبرت بدون أعراض أو بطريقة غير مباشرة بعد إجراء اختبار دم روتيني لسبب آخر.
يقول الدكتور عباس إن الوعي حول الحالة يحتاج إلى التحسن. “إذا كان لدى شخص ما مستوى مرتفع من البيليروبين مع اختبارات كبد أخرى طبيعية، يجب على الأطباء التفكير في متلازمة غيلبرت،” يقول. “إذا لم تبحث عنها، فلن تجدها.”
بعد تشخيصها في عام 2023، تقول إيمي: “كلما بحثت أكثر في الحالة، كلما أصبحت كل الأمور في مكانها”.
انتهى عقد من عدم اليقين. كانت إيمي قد بلغت 12 عامًا عندما بدأت في تطوير التعب الشديد، والغثيان، وضباب الدماغ، ونوبات الدوار التي ستستمر في مطاردتها على مدى نحو 20 عامًا.
“كنت أشعر بتحسن لبضعة أيام، ثم يبدأ كل شيء مرة أخرى،” تقول إيمي.
تداخلت أعراضها مع [دراستها] وحياتها الاجتماعية – ببساطة بجعل الأمور أصعب مما ينبغي أن تكون عليه.
بلغت الأمور ذروتها قبل ثلاث سنوات، عندما بدأت أعراضها تسوء. كانت رؤيتها تتشوش وغالبًا ما كانت تشعر وكأنها على وشك الإغماء. تعتقد أن السبب كان الضغط.
“قبل تشخيصي، كان الناس يسألونني إذا كنت في عطلة لأنني كنت أبدو مسمرة للغاية،” تقول. “لم أدرك أنني كنت مصابة بالصفراء بسبب تراكم البيليروبين. كانت عيني أيضًا صفراء.
“كنت أذهب إلى الأطباء كل بضعة أشهر. كنت أجري مجموعة من الاختبارات، وتعود النتائج سليمة، ثم يرسلونني لإجراء مجموعة أخرى. حتى أنني دفعت لرؤية طبيب عائلة خاص في مرحلة ما.”
قال الأطباء لها إن فيتامين د لديها كان منخفضًا وتم وصف مكمل لها – ولكن كان ذلك خلال مكالمة هاتفية مع طبيبها لطلب وصفة طبية متكررة عندما اقترح أن الأعراض كلها في عقل إيمي.
“غيرت عيادات الأطباء بعد ذلك،” تقول.
نحو نهاية عام 2023، راجع طبيبها الجديد اختبارات الدم السابقة ولاحظ أن لديها مستويات مرتفعة من البيليروبين باستمرار.
تم إحالتها لإجراء اختبارات دم مفصلة واختبارات وظائف الكبد. في أكتوبر 2023، قيل لإيمي إن أعراضها ناجمة عن متلازمة غيلبرت. “لأول مرة في حياتي، شعرت بالتحقق”، تقول. “لم أكن أتخيل الأمور، لم أكن ضعيفة – ولم أكن بالتأكيد عاطفية.”
لا يوجد علاج لمتلازمة غيلبرت ولكن إدارة “نمط الحياة أمر أساسي”، يقول الدكتور عباس.
“أفضل طريقة لتجنب الصفرة المرئية هي تجنب الأشياء التي تسببها،” يقول.
“يعد تناول الطعام بانتظام أمرًا مهمًا، حيث أن تخطي الوجبات يمكن أن يبطئ قدرة الكبد على معالجة البيليروبين. البقاء رطبًا أيضًا مهم – حيث إن الجفاف يزيد من مستويات البيليروبين، بينما يساعد شرب السوائل بما يكفي جسمك في التخلص منه بشكل أكثر كفاءة.”
يقول إن إعطاء الأولوية للنوم والحفاظ على استهلاك الكحول ضمن حدود صحية أيضًا مهمان.
المحفزات الرئيسية لإيمي هي نقص睡眠، الجفاف، تخطي الوجبات والكحول – لكن العيش مع الحالة يمكن أن يكون غير متوقع.
“يمكنني الانتقال من كوني نشطة للغاية إلى ألا أتمكن من مغادرة الأريكة لعدة أيام في المرة،” تقول.
“أذهب إلى الصالة الرياضية ستة أيام في الأسبوع وأحب الجري – ولكن خلال نوبة، يذهب كل ذلك أدراج الرياح.”
تعاني إيمي أيضًا من الانتفاخ، وهو “مؤلم وغير مريح للغاية”، تقول. “أبدو كأنني حامل في الشهر الثامن. بجانب ذلك، غالبًا ما تتشقق شفتاي وتنزف وأشعر بألم كما لو كنت مصابة بالإنفلونزا.”
لكنها تستطيع الآن التعرف على متى ستشعر بسوء أكبر.
إذا بدأت عيونها في الاصفرار، تعرف أنها “دفعت [نفسها] أكثر من اللازم”، تقول.
“عندما أشعر أن أعراضياتي تتسلل، أحيانا أحجز إجازة من العمل لتناسب مدى شعوري بعد حدث مرهق أو عالي الطاقة،” تقول.
تصر إيمي على الروتين. “أبدأ في الاسترخاء في الساعة 7 مساءً وأهدف إلى أن أكون في السرير بحلول الساعة 10 مساءً، حتى في عطلات نهاية الأسبوع. يبدو الأمر مملًا، لكن إذا لم أتبع روتيني، أكون على علم بذلك في اليوم التالي.”
أصبح الكحول الآن علاجًا نادرًا جدًا، وتركز إيمي على تناول الطعام بشكل جيد وتأخذ فيتامين د والبروبيوتيك بعد سماعها عن فوائدها في بودكاست صحي.
“ما أجد أنه أكثر إحباطًا هو أنه لا يوجد علاج أو حل سريع. كل ما يمكنني فعله هو الراحة وانتظار أن يمر.”
