كشف والدا فتاة تعاني من “الخرف الطفولي” عن السبب وراء شعورهما بعدم وجود خيار آخر سوى إنهاء حملهما الثاني الذي كانا يتوقان إليه بشدة بعد اكتشافهما أن طفلهما الذي لم يولد بعد يعاني أيضًا من المرض.
ولدت ليني فورستر، التي تبلغ من العمر الآن عامين، بصحة جيدة على ما يبدو لوالديها إميلي، 33 عامًا، وأنغوس، 35 عامًا، من لندن.
ولكن عندما خضعت إحدى أفراد عائلتهما المقربة لاختبارات جينية قبل ستة أشهر، تغيرت حياتهم إلى الأبد عندما أظهرت النتائج أن عائلتهم تحمل جينًا متنحيًا يمكن أن يسبب متلازمة سانفيليبو، وهو اضطراب جيني نادر يُطلق عليه “الخرف الطفولي”.
يتسبب هذا المرض التنكس في أن يفقد الأطفال تدريجياً جميع المهارات الحركية التي تعلموها – مثل المشي، والتحدث، والأكل – بحلول الوقت الذي يصلون فيه إلى سن المراهقة.
لا يوجد حاليًا علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال الذين يتم تشخيصهم بهذه الحالة المدمرة بحلول منتصف سنوات المراهقة.
فرص حمل كلا الوالدين للجين ضعيفة، ولكن بعد ملاحظة أن ليني كانت تظهر بالفعل بعض الأعراض الكلاسيكية – بما في ذلك تأخر الكلام، وصعوبات السمع، وحواجب كثيفة بشكل غير عادي – خضع أنغوس أيضًا للاختبارات.
لحسن الحظ، جاءت نتيجة الاختبار سلبية وبدأ الزوجان في محاولة إنجاب طفل ثانٍ.
ولكن بعد أسابيع قليلة فقط، أُبلغ الوالدان أن نتائج الاختبارات كانت خاطئة، مما تسبب في “أكثر أنواع الحزن شدة” يمكن تخيلها.
خضع أنغوس، (في الصورة على اليسار) للاختبارات الجينية عندما اكتشف أحد أفراد عائلته المقربين أنهم يحملون الجين النادر
مؤلم جداً، تم تشخيص ليني لاحقًا بهذه الحالة – لكن ليس قبل أن يبدأ الزوجان في محاولة إنجاب طفل آخر
تم تشخيص ليني بهذه الحالة في أكتوبر 2025، وبعد أسبوعين فقط، اكتشف الزوجان أنهما حاملان.
قالت السيدة فورستر: “كنا نعلم أن هذه الحمل إما أن يكون أفضل خبر أو أسوأ خبر ممكن.
‘التنقل عبر حزن تشخيص ليني وعالمنا الجديد كآباء لطفل لديه احتياجات طبية معقدة جدًا، بالإضافة إلى مواجهة جميع التحديات التي يواجهها أي والدين مع طفل صغير ومحاولة تقديم أفضل حياة ممكنة لها.’
كان على السيدة فورستور أن تحمل الجنين لمدة ثلاثة أشهر قبل أن يتمكن من الخضوع للاختبارات الجينية في الرحم، والتي ستظهر ما إذا كان الطفل سيعاني من الحالة.
‘حاولنا الانفصال عن الحمل وعدم تشجيع آمالنا – ولكن مع وجود فرصة بنسبة 75 في المائة أن يكون الطفل غير مصاب، لم نتمكن من مساعدة أنفسنا ولكن التمسك بتلك الأمل،’ أضافت.
‘كنا نريد بشدة توسيع عائلتنا ونريد أن يعرف أطفالنا المستقبليين ليني كما هي اليوم، وأن تعرفهم.’
كانت إميلي حاملًا منذ أسبوعين فقط عندما تغيرت حياتهم إلى الأبد
الزوجان يائسان لتقديم أشقاء لليني، لكنهما شعرا أنهما لم يكن لديهما خيار سوى إنهاء الحمل knowing هناك حاليًا علاج للمرض
لكن للأسف، أظهرت الاختبارات في الرحم أن الطفل المتنامي سيولد أيضًا مصابًا بمتلازمة سانفيليبو.
مع هذه المعرفة، شعر الزوجان أنهما ليس لديهما خيار آخر سوى إنهاء الحمل، وتركيز جميع جهودهما على ليني.
قالت السيدة فورستر: “مع عدم وجود خيارات علاجية، وعدم وجود علاج، وتوقع قاتم وجودة حياة رديئة – كيف يمكننا عن علم أن نأتي بطفل آخر إلى العالم وهو يعاني من متلازمة سانفيليبو؟
‘اتخذنا القرار المستحيل لإنهاء الحمل، وخضعت لإنهاء جراحي قبل أيام قليلة من عيد الميلاد.
‘لقد كان أكثر قرار مؤلم وصعب اضطرتان إلى اتخاذه. لكننا كنا نعلم في أعماقنا أنه لم يكن لدينا خيار.’
أضافت: “ما لم تتلق تشخيصًا كارثيًا مثل هذا لطفلك، لا يمكنك تخيل الحزن والدمار الذي شعرنا به في هذه اللحظة.
‘أنا الآن أعرف حقًا ما هو الشعور بأن قلبك قد انتزع من صدرك.’
بينما لا يوجد حاليًا علاج معروف لهذا المرض العصبي التنكسي الذي يُقدر أن يؤثر على واحد من بين 200,000 ولادة، من المتوقع أن يبدأ تجربة سريرية لعلاج محتمل في الولايات المتحدة في وقت لاحق من هذا العام.
‘هي كتلة من الطاقة وكل شخص يقابلها يتفق على أنها أشعة شمس خالصة’، يقول والدا ليني
لكن بدون الوصول إلى العلاج، قد يتبقى لهم بضع سنوات فقط مع ابنتهم
يدعو والدا ليني الآن الحكومة البريطانية للمساعدة في تمويل البحث حتى تتمكن التجربة من شمول أطفال مثل ليني.
قالت السيدة فورستر: “مع حالة ليني، فإن الأسابيع والشهور لها أهميتها حيث تتراكم النفايات السامة في جسدها الصغير كل يوم ولا يمكن عكس الضرر بمجرد حدوثه.
‘الوقت يعمل ضدنا. إنه الآن أو أبدا بالنسبة لليني.’
على الرغم من حالتها، يصف والدا ليني طفلتهما الصغيرة بأنها “كتلة من الطاقة” تحب جعل الناس يضحكون.
لكن بينما يحتفلان بكل إنجاز جديد في تطويرها، يعرفان أنه سباق مع الزمن للحصول على العلاج.
‘طفلتنا الجميلة التي نشهد تطورها إلى شخص صغير مذهل ونحصل على لمحة عن من قد تصبح، ستفقد القدرة على المشي، والتحدث، وابتلاع الضحك، والأكل، وفي النهاية حياتها بسبب هذه الحالة،’ تشرح والدتها.
‘الفرق بين حصولها على هذا العلاج الآن وفي غضون عام قد يكون الفرق بين حياة قريبة من الطبيعية وحياة مختصرة بشكل ملحوظ مع أشد الإعاقات العقلية والجسدية التي يمكنك تخيلها.
‘لا أستطيع تخيل حالة أكثر قسوة، كارثية بتأثير أسوأ على الطفل أو على العائلات والأصدقاء الذين يحبونهم.
‘هذا هو أملها الوحيد.’
بجانب جهودهم لجمع التبرعات، يريد والدا ليني ‘استغلال’ الوقت الذي يقضونه معها: ‘السفر، الذهاب في مغامرات وصنع ذكريات كعائلة يمكننا الاحتفاظ بها مدى الحياة’
يتم وراثة المرض عندما يحمل كلا الوالدين نسخة واحدة من جين معيب يجعل الجسم غير قادر على تحلل مادة تسمى هيباران سلفات – أو نفايات خلوية.
لأن الجسم لا يستطيع تحلل هذه النفايات السامة، فإنها تتراكم في الدماغ وأعضاء أخرى، مما يقتل الخلايا.
يميل الأطفال المصابون بمتلازمة سانفيليبو أيضًا إلى وجود حواجب بارزة وسميكة وشعر خشن، بالإضافة إلى شفاه وأنف ممتلئين.
بالإضافة إلى تأخيرات الكلام والتطور، تشمل الأعراض المبكرة تنفس سريع بعد الولادة، حجم رأس أكبر، شعر بدن مفرط واضطرابات نوم.
جمع والدا ليني أكثر من 360,000 جنيه إسترليني في محاولة للحصول على ليني وأطفال آخرين إمكانية الوصول إلى علاج قد ينقذ حياتهم.
يعمل العلاج عن طريق توصيل جين ناقص إلى مجرى دم المريض عبر خلايا الجذعية، لكن البدء في التجارب السريرية يتطلب مبلغًا كبيرًا من التمويل.
كما يدعون لوجود فحص حديثي الولادة للمساعدة في الكشف عن حالات جينية نادرة في وقت مبكر ولزيادة التمويل لتسريع العلاجات.
بينما تؤثر حالات مثل متلازمة سانفيليبو على عدد صغير نسبيًا من الأطفال، يقول السيد فورستر إنه عند جمعها معًا، فإن “الأمراض النادرة” لها تأثير أكبر بكثير مما يدركه الكثيرون.
‘عندما تجمع كل هذه الحالات النادرة معًا، فإنها فجأة لا تصبح نادرة للغاية.’
