يمكن إنقاذ مئات الآلاف من الأطفال الرضع من وفيات مؤلمة وقابلة للتجنب بعد قرار الحكومة اختبار المزيد من حديثي الولادة لمرض جيني نادر بدءًا من أكتوبر هذا العام.
تقوم الخدمات الصحية الوطنية حاليًا بإجراء اختبارات “وخزة الكعب” على الرضع في حوالي عمر خمسة أيام للتحقق من 10 حالات قابلة للعلاج، بما في ذلك التليف الكيسي.
في وقت سابق من هذا العام، دعت المغنية السابقة في فرقة ليتل ميكس، جيسي نيلسون، خدمات الصحة الوطنية لتوسيع فحصها للتحقق من ضمور العضلات الشوكية (SMA)، وهي حالة نادرة تؤدي إلى ضعف العضلات والتي ولدت بها ابنتاها التوأم.
ومؤلم للغاية، فإن تشخيصهما المتأخر يجعل من غير المحتمل أن تعيش توأمها، أوشن وستورى، أكثر من عامين.
لكن الآن، على الرغم من أن اللجنة الوطنية للصحة في المملكة المتحدة رفضت الدعوات لإدخال فحوصات لمرض عضلي آخر في يناير، فقد أعلن ويس ستريتينج عن خطط لتشمل أكثر من 400,000 من الرضع لفحص الحالة بدءًا من أكتوبر 2026.
جاءت هذه الأخبار بعد دعوات متواصلة تطالب وزير الصحة بتجاوز توجيهات اللجنة وجعل العلاج الفعال أكثر سهولة عبر الخدمات الصحية الوطنية.
أخبر الطبيب الاستشاري للأطفال، الدكتور سايمون جونز، وهو خبير رائد في أمراض الأيض في مستشفى سانت ماري، صحيفة ميل: “لقد رأيت أطفالًا تلقوا علاجًا ونشأوا بصحة جيدة – ورأيت آخرين يتدهورون ويموتون بسبب تشخيصهم المتأخر بأسبوع واحد فقط.
“لا ينبغي لأحد من الآباء أن يضطروا لدفن أطفالهم بسبب أن وزارة الصحة لا تزال تتخذ قرارها بشأن اختبار كان بإمكانه إنقاذهم.
SMA هي حالة نادرة ولكنها مدمرة تؤثر على حوالي واحد من كل 14,000 طفل، وغالبية الحالات من النوع 1 الذي يؤثر على الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 6 أشهر.
تشمل الأعراض الشائعة ضعف العضلات، مثل الذراعين والساقين الرخوتين أو الضعيفتين، ومشاكل في الحركة، ومشاكل في التنفس أو البلع، والرعشات، ومشاكل العظام والمفاصل التي يمكن أن تؤدي إلى انحناء العمود الفقري.
تسبب معظم أنواع SMA بواسطة جينات معيبة وراثيًا، ومن المهم أن يتم اكتشافها من خلال اختبار دم وخزة الكعب.
يتوفر الاختبارات، بما في ذلك اختبارات الدم الجينية، قبل الحمل أثناءه وبعده، ولكن تاريخياً، تم تقديمها فقط للآباء والأطفال المعرضين للخطر.
هذا في طريقه للتغيير.
أعلن ويس ستريتينج اليوم أنه يقدم خططًا لفحص الأطفال في إنجلترا بحثًا عن SMA من يناير 2027 إلى أكتوبر من هذا العام – كما هو الحال بالفعل في اسكتلندا.
في رسالة موجهة إلى المغنية وجايلز لوماكس، الرئيس التنفيذي لجمعية SMA في المملكة المتحدة، قال ستريتينج: “في اجتماعنا، تعهدت بإيجاد طريقة لتحسين تقييم فحص SMA بسرعة وغطاء منطقة جغرافية أوسع.
‘أنا مسرور أن أؤكد أن [الفحص] سيبدأ الآن في أكتوبر هذا العام بدلاً من يناير 2025 كما كان مخططًا سابقًا.’
تابع: “كان من الرائع لقائكما وأقدّر حقًا مشاركتكما تجربتكما الشخصية في تربية أطفال مع SMA وأثني على كل العمل الذي قمتم به لتسليط الضوء على هذه القضية والبحث عن تشخيص مبكر.”
سترى التجربة الأولية نحو 400,000 طفلًا يتم اختبارهم في إنجلترا.
لكن هناك 163,000 آخرين سيبقى بدون اختبار كمجموعة تحكم سيتم استخدامها لمقارنة النتائج – وهي حالة وصفها الخبراء بأنها “غير أخلاقية”.
بينما لا يوجد حاليًا علاج لهذه الحالة، هناك علاجات متاحة لمساعدة SMA في تحسين نوعية الحياة – مع كون الدعم المبكر أمرًا حيويًا.
ردًا على ذلك، قال ستريتينج إن المسؤولين لا يزالون يعملون على “التحديات” المتعلقة بتمديد التجربة لتشمل كل إنجلترا، حسبما أفادت صحيفة ذا ميرو.
‘كما تعرف، أود أن أرى تنفيذًا كاملًا، واستمرت الرسالة.
تشمل العلاجات الرئيسية للحالة ثلاثة أدوية معتمدة من NHS تستهدف الجينات المتغيرة التي تسبب SMA: نوسينيرسن، ريديبلام وأونازيمنوجين أبيبارفوفك.
القلق هو أن هذه العلاجات تُعطى حاليًا في وقت متأخر جدًا بحيث لا تحدث فرقًا، بمجرد حدوث تلف كبير في الأعصاب.
تم إضافة حالة واحدة فقط إلى برنامج الفحص لحديثي الولادة في المملكة المتحدة منذ عام 2015.
قال متحدث باسم المعهد الوطني للبحوث الصحية والرعاية (NIHR) الذي يمول البرنامج: “التأثير المحتمل سيكون لإظهار ما إذا كان يمكن تقديم فحص حديثي الولادة لـ SMA بشكل فعال من خلال NHS، وتحديد الأطفال المصابين بدقة وسرعة، وتقديم أدلة قوية لإعلام قرار وطني بشأن إدخال فحص SMA.’
