يقول العلماء إنهم اكتشفوا حالة جديدة وراء واحدة من أكثر الأسباب الجينية شيوعًا لمرض الصرع الشديد عند الأطفال.
الحالة – التي سُميت باضطراب النمو العصبي المرتبط بـ RNU2-2 المتنحي – تؤدي إلى نوبات وتأخيرات في النمو الشديد قبل أن يبلغ الأطفال عامهم الأول.
يقدر الخبراء أن ملايين الأشخاص قد يكونون حاملين للجين المعيب وراء هذا الاضطراب.
يعاني الأطفال الذين لديهم هذه الحالة من نوبات قد تتسبب لهم في التشنج، والتصلب، والارتجاف، وفقدان الوعي.
يمكن أن يستغرقهم أيضًا وقتًا أطول لتعلم المشي والتحدث، وقد يعاني المصابون من مشاكل كبيرة في التعلم.
حلل باحثون من جامعة مانشستر ومؤسسة جامعة مانشستر NHS التغيرات في عدة مئات من الجينات RNU في الأشخاص المشاركين في مشروع 100,000 جينوم.
تم التعرف حتى الآن على أربعة وثمانين شخصًا، من بينهم آفا بيجلي البالغة من العمر خمس سنوات من سيدني، أستراليا، على أنهم مصابون بالحالة الجديدة – مع اعتقاد أن الكثيرين غير مشخصين حول العالم.
ساعد باحثو مانشستر وفريق الجينات السريرية في مستشفى أطفال سيدني في ربط حالة آفا بالاضطراب المرتبط بـ RNU2-2.
آفا غير لفظية ولديها أعراض عصبية معقدة، وتعاني من نوبات متكررة بسبب صرعها الشديد. كانت تعاني من 100 إلى 200 نوبة في اليوم، لكن هذه النوبات أصبحت الآن أكثر تحكمًا بفضل الأدوية.
قال والداها إنهما يشعران بالارتياح أخيرًا للحصول على تشخيص ولكن أيضًا حزينان “في فهم جدية الحالة وندرتها”.
“يعطي هذا لآفا اسمًا ومكانًا في العالم الطبي، بدلاً من أن تكون لغزًا بلا إجابة”، قالا في بيان.
“يساعدنا ذلك على الشعور بأننا نقترب من نقطة البداية القادرة على إيجاد علاج/علاج، ويوفر الأمل في أن تؤدي الأبحاث والوعي إلى أفضل فهم ودعم في المستقبل.”
اقرأ المزيد من سكاي نيوز:
تأخيرات الموجات فوق الصوتية تعرض النساء الحوامل والمرضى بالسرطان للخطر
نظام مؤشر كتلة الجسم يمكن أن يصنف الأشخاص خطأً على أنهم زائدون في الوزن أو بدناء
تم نشر النتائج في مجلة Nature Genetics وقال رئيس الدراسة آدم جاكسون إنه يُعتقد أن “واحدًا من كل 100 شخص قد يكونون حاملين لهذه الحالة دون علمهم”.
قال الدكتور جاكسون، من مركز مانشستر للطب الجيني: “إذا كان كلا الوالدين حاملين، فهناك احتمال واحد من كل أربعة مع كل حمل أن يتأثر طفلهما.
“نقدر تقريبًا أن واحدًا من كل 40,000 شخص قد يعيش مع هذه الحالة، مما يجعلها واحدة من أكثر اضطرابات النمو العصبي شيوعًا المعروفة حاليًا.”
“على عكس معظم الجينات الأخرى، لا ينتج RNU2-2 حتى بروتينًا”، أضاف الدكتور جاكسون.
“لقد وجدنا مذهلاً اكتشاف كيف يمكن للتغيرات في هذا الجين الصغير أن تحدث تأثيرات عميقة في العديد من الأفراد.”
